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据相关的研究数据显示,约有20%的癫痫与遗传因素有关,包括原发性全身性癫痫、热性惊厥、光敏感性癫痫等原发性癫痫和150余种继发性癫痫和肌阵挛。发生率较高、与遗传关系密切、已确定相关基因的类型有以下几种。
(1)良性家族性新生儿惊厥:发病年龄通常在出生后2~3天。男女发病率大致相当。惊厥形式以阵挛为主,有时呈强直性发作比较好的癫痫科医院比较好的癫痫科医院,也可表现为呼吸暂停,持续时间一般不超过1~3分钟。起病开始日内发作频繁,以后发作减少,有些病例的散在发作持续数周。发作期脑电图可见快波、棘波。发作间期脑电图检查正常。
(2)良性婴儿肌阵挛癫痫:病前精神运动发育正常。发病年龄为出生后4个月至3岁,男孩多见。部分患者有热性惊厥史或惊厥家族史。发作表现为全身性粗大肌阵挛抽动,可引起上肢屈曲,如累及下肢可出现跌倒。发作短暂,约1~3秒。发作主要表现在清醒时。无其他类型的发作。
(3)儿童失神发作:发病年龄3~10岁,发病高峰年龄为6~7岁,男女之比约为2:3。发作形式为典型的失神发作。表现为突然意识丧失,但不跌倒,精神活动中断,正在进行的活动停止。两眼凝视前方,持续数秒钟,绝大多数在30秒以内,很少超过45秒。随之意识恢复。发作频繁,每天数次至数百次。
(4)青少年失神发作:在青春期或青春期前开始发作,无性别差异。发作形式为典型的失神发作,但其他临床表现与儿童失神癫痫不同。约80%伴有强直-阵挛发作。大部分病例在醒后不久发生。15~20%的病例伴有肌阵挛发作。发作频率明显少于儿童失神发作。智力发育正常。脑电图背景正常,发作期和发作间期显示3Hz弥漫性棘慢波综合。
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